Dernière annonce sur internet avec cette désignation :L’autisme peut avoir deux sous-types distincts qui varient selon l’activité cérébrale

Le résumé des faits marquants sur un site internet

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Certaines personnes autistes semblent avoir des connexions inhabituellement fortes entre différentes régions de leur cerveau, tandis que d’autres ont des liens affaiblis. Ces deux modèles de connectivité semblent être associés à différents mécanismes au sein du cerveau, ce qui s’ajoute aux preuves croissantes selon lesquelles il existe plusieurs types de autisme qui sont au moins quelque peu distincts les uns des autres.

« Nous avons pu démontrer qu’il existe différents sous-types dominants d’autisme associés à différentes biologies », explique Alessandro Gozzi à l’Institut Italien de Technologie de Rovereto.

L’autisme est une forme de neurodivergence, et on pense que environ 780 individus pour 100 000 habitants sont autistes. Les traits autistiques courants comprennent des difficultés dans les interactions sociales, une susceptibilité au dépassement sensoriel et des comportements et intérêts restreints. Cependant, les personnes autistes varient considérablement dans la mesure dans laquelle elles ressentent ces traits.

Pendant des années, les chercheurs ont utilisé des méthodes d’imagerie cérébrale, telles que l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), pour rechercher une « signature » de l’autisme dans le cerveau des personnes autistes. « Aucune signature de ce type n’a encore émergé », déclare Gozzi. Certains ont trouvé des preuves de des liens inhabituellement forts entre les régions du cerveau («hyperconnectivité»), tandis que d’autres ont trouvé des maillons plus faibles («hypoconnectivité»), un mélange des deuxou même un passage de l’un à l’autre durant l’enfance.

La plupart de ces études ont négligé la diversité de l’autisme, explique Gozzi. Pour mieux comprendre ce qui se passe réellement, son équipe a d’abord étudié 20 souches de souris, chacune présentant une mutation dans un gène différent connu pour être associé à l’autisme chez l’homme. Les analyses IRMf ont révélé des modèles inhabituels de connectivité : 11 des souches de souris présentaient principalement une hypoconnectivité, tandis que les neuf autres présentaient principalement une hyperconnectivité.

« Ces deux signatures opposées sont associées à des mécanismes différents », explique Gozzi. L’équipe l’a montré en cartographiant les protéines avec lesquelles les gènes mutés interagissent. Chez les souris présentant une hypoconnectivité, les gènes affectés interagissaient avec des protéines connues pour être impliquées dans les synapses, les connexions entre les neurones. Chez les souris au cerveau hyperconnecté, les gènes concernés interagissaient avec un groupe différent de protéines, certaines impliquées dans la régulation des gènes et d’autres dans le système immunitaire.

Enfin, l’équipe a étudié les données IRMf de 940 personnes autistes et de 1 036 témoins du même âge. Parmi les personnes autistes, 24 pour cent souffraient d’hypoconnectivité, tandis que 17 pour cent souffraient d’hyperconnectivité. « Nous avons, à tout le moins, deux sous-types d’autisme dominants et biologiquement distincts », explique Gozzi.

Cependant, 59 pour cent des personnes autistes ne rentrent dans aucune des deux catégories, ce qui peut être lié au choix des gènes pour l’étude. Il y a donc clairement beaucoup plus de variété à explorer. « Notre étude ne prétend pas qu’il existe uniquement ces deux sous-types », explique Gozzi, mais simplement que ce sont ces deux sous-types que les chercheurs ont pu détecter et caractériser.

Nathalie Sauerwald du Flatiron Institute de New York pense également que le nombre de sous-types d’autisme reste flou, mais ajoute que cette étude contribue à expliquer l’hétérogénéité de la maladie et la biologie qui la sous-tend.

L’utilisation de modèles animaux de l’autisme pose également des problèmes. D’une part, les gens possèdent des centaines de gènes qui ont chacun un petit effet sur leur probabilité d’être autistes. Inévitablement, les souris utilisées dans l’étude ne « capturent pas tout le spectre de l’autisme », explique Sauerwald.

Certains des gènes choisis sont également liés à un retard de développement, explique Sauerwald. Cela signifie que de telles études sur la souris nous renseignent sur les personnes autistes qui souffrent également d’un retard de développement et ne peuvent pas nous renseigner sur les autres personnes autistes.

À long terme, le défi consiste à dresser un tableau complet de la diversité de l’autisme, en reliant la génétique à cerveau la connectivité, puis aux comportements, explique Sauerwald.

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